Terapia genética logra tratar la mortal enfermedad de Huntington: ¡Un éxito sin precedentes!

La enfermedad de Huntington, un trastorno cerebral devastador, no tiene cura conocida y provoca pérdida motora severa, demencia y, eventualmente, la muerte.

Una prueba clínica, sin embargo, ha reportado resultados alentadores esta semana, mostrando que los pacientes que recibieron un nuevo tratamiento durante 36 meses experimentaron un 75% menos de progresión en la enfermedad en comparación con aquellos que no lo recibieron.

Esta es la primera vez que un ensayo de un medicamento logra una reducción significativa en la progresión de la enfermedad de Huntington, según uniQure, una empresa de terapia genética con sede en Países Bajos y EE. UU.

La nueva terapia genética, AMT-130, fue administrada a 29 pacientes, incluidos 12 que recibieron una dosis alta. Aquellos que recibieron una alta dosis de AMT-130 experimentaron un 75% menos de progresión de la enfermedad, medida por una escala de calificación estándar que incorpora medidas motoras, cognitivas y funcionales.

También se observó un beneficio estadísticamente significativo medido por otras escalas de progresión de la enfermedad, incluyendo la función motora y cognitiva.

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Los investigadores también midieron los niveles de proteína ligera neurofilamental (NfL) en el fluido espinal, una proteína que se libera cuando las neuronas están dañadas, siendo un marcador útil para el daño neuronal. Los científicos descubrieron que los niveles de NfL en el fluido espinal eran más bajos en las personas tratadas con el medicamento de lo que habían sido al inicio del ensayo, a pesar de que se esperaría un aumento del 20-30% en tres años. Esto sugiere que la progresión de la enfermedad se ha ralentizado.

El ensayo, llevado a cabo por científicos de la University College London (UCL) con financiación de uniQure, también encontró que «AMT-130 es generalmente bien tolerado por los participantes del estudio y tiene un perfil de seguridad manejable».

«Estoy encantada», dijo la profesora Sarah Tabrizi del Centro de Investigación de la Enfermedad de Huntington de la UCL y asesora científica principal del ensayo. «Para los pacientes, AMT-130 tiene el potencial de preservar la función diaria, mantenerlos trabajando por más tiempo y ralentizar significativamente la progresión de la enfermedad».

Se espera que una sola dosis de AMT-130 dure toda la vida de una persona.

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UniQure planea presentar una solicitud a la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. a principios del próximo año para solicitar una aprobación acelerada para comercializar el medicamento, con solicitudes en el Reino Unido y Europa a continuación.

«Este resultado cambia todo», dijo el profesor Ed Wild, investigador principal del sitio de ensayo del Centro de la Enfermedad de Huntington de la UCL en UCL.

«Mis pacientes en el ensayo están estables con el tiempo de una manera que no estoy acostumbrado a ver en la enfermedad de Huntington, y uno de ellos es mi único paciente con enfermedad de Huntington médicamente jubilado que ha podido volver al trabajo», agregó el Prof. Wild.

«Detrás de cada punto de datos hay un paciente increíble que se ofreció como voluntario para someterse a una neurocirugía mayor para ser tratado», añadió el Prof. Wild.

Acerca del tratamiento

La enfermedad de Huntington es causada por una única mutación genética, un descubrimiento hecho en 1993. Las personas con un padre afectado tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación, lo que significa que desarrollarán síntomas de la enfermedad, pero hasta ahora no había tratamientos efectivos para prevenir o ralentizar su progresión.

Actualmente, unas 12,000 personas en EE. UU. y alrededor de 8,000 en el Reino Unido viven con la enfermedad de Huntington.

La nueva terapia genética introduce de manera permanente nuevo ADN funcional en las células de una persona. Consiste en partículas de un virus inofensivo y vacío, más un conjunto de instrucciones codificadas en ADN hecho a medida. El virus se inyecta directamente en una parte del cerebro llamada estriado, que es particularmente vulnerable en la enfermedad de Huntington. Esto se realiza utilizando una técnica neuroquirúrgica altamente compleja llamada cirugía estereotáctica, en la que pequeños tubos llamados catéteres son guiados hacia la parte correcta del cerebro. Una vez en el cerebro, las partículas virales entran en las neuronas y liberan la carga de ADN.

El ADN de AMT-130 se convierte en una adición permanente a la neurona. Contiene un conjunto de instrucciones para hacer una molécula de ARN que ha sido diseñada para unirse al ARN que se produce cuando una célula está fabricando la proteína huntingtina. Cuando el ARN de AMT-130 se une al ARN huntingtina de la célula, convoca a una enzima para destruirlo. Como resultado, el mensaje de la huntingtina se elimina y se produce menos de la proteína, de manera permanente.

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Las neurocirugías para el brazo del Reino Unido del ensayo se llevaron a cabo en el University Hospital Wales de la Universidad de Cardiff, y fueron financiadas por Health and Care Research Wales. Los resultados del ensayo se presentarán formalmente en los EE. UU. en el Congreso de Investigación Clínica HD el próximo mes en Nashville, Tennessee.

(Mira un video sobre la terapia de Reuters a continuación…)