Se ha descubierto que una terapia de reemplazo génico de dosis única transforma significativamente la capacidad de movimiento en niños mayores de 2 años y adolescentes que padecen atrofia muscular espinal, según un estudio publicado en Nature Medicine.
Los efectos de esta terapia permitieron que estos menores, que podían sentarse pero no pararse, ahora puedan moverse de maneras que antes no podían, incluyendo ponerse de pie, caminar e incluso subir escaleras.
Los resultados prácticos de este ensayo clínico de fase 3, que involucró a 126 niños y adolescentes, podrían respaldar una alternativa a los tratamientos de dosis repetidas de por vida para personas que no tuvieron acceso a tratamientos correctivos antes de los 2 años, cuando es posible curar la condición.
La atrofia muscular espinal es una condición genética rara que provoca debilidad muscular y pérdida de movimiento con el tiempo. Se desarrolla porque el cuerpo no puede producir suficiente cantidad de una proteína, llamada neurona motora de supervivencia, necesaria para las células nerviosas saludables.
La onasemnogene abeparvovec es una terapia génica que restaura la producción de esta proteína faltante en un solo tratamiento. Sin embargo, actualmente solo está aprobada en los Estados Unidos y Europa como un tratamiento intravenoso único para niños menores de 2 años. Por lo tanto, aquellos mayores de 2 años solo pueden recibir tratamientos para desacelerar la enfermedad, los cuales deben administrarse regularmente, ya sea por inyección o por vía oral.
La carga financiera para los pacientes y sus familias es enorme, con costos hospitalarios promedio de 5 años de $116,000 y costos ambulatorios de $55,000. Alrededor de 9,000 personas viven con atrofia muscular espinal en los EE. UU.
El autor principal, Richard Finkel del St. Jude Children’s Research Hospital en Tennessee y sus colegas evaluaron la seguridad y eficacia de una dosis única de la misma terapia génica—onasemnogene abeparvovec—administrada directamente en el fluido espinal de niños mayores de 2 años con atrofia muscular espinal.
El ensayo, que duró un año, involucró a 126 niños y adolescentes de entre 2 y 18 años que podían sentarse pero nunca habían caminado por sí solos. Los participantes fueron asignados al azar para recibir la terapia génica (75 participantes) o un placebo (51 participantes). Aquellos que recibieron la terapia activa lograron una mejora significativa en los puntajes de función motora en una prueba validada (que identificó avances en 33 habilidades específicas, como moverse de una posición acostada a una sentada, caminar y subir escaleras) en comparación con aquellos que no la recibieron.
TERAPIAS GÉNICAS AL RESCATE:
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Los efectos secundarios fueron similares en ambos grupos y generalmente manejables, y la única debilidad sustancial del ensayo fue que duró 12 meses. Serían necesarios seguimientos a más largo plazo para establecer la seguridad y eficacia.
Los hallazgos sugieren que el único tratamiento para la atrofia muscular espinal es, de hecho, efectivo en participantes mayores de 2 años, pero solo cuando se administra directamente en el fluido espinal.
El Dr. Finkel y sus colegas recomiendan ampliar el acceso a esta terapia génica para la atrofia muscular espinal a pacientes más allá de la infancia, abordando una necesidad no cubierta en niños mayores y adolescentes.
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