Un tratamiento de una sola aplicación devolvió la visión diurna y nocturna a una niña de seis años en Inglaterra, un avance que confirma el potencial de la terapia génica contra formas congénitas de ceguera. El caso, tratado en 2025, subraya por qué la detección temprana y el acceso a tratamientos especializados son cada vez más relevantes para familias con riesgo genético.
La paciente, Saffie Sandford, de Stevenage, fue diagnosticada con una variante de Leber congenital amaurosis causada por mutaciones en el gen RPE65, presente en copia no detectada en ambos progenitores.
La enfermedad suele manifestarse desde la infancia con dificultad para ver en penumbra y pérdida progresiva de la visión diurna; en muchos casos el diagnóstico se retrasa porque los bebés no pueden realizar pruebas convencionales de agudeza visual. Sin intervención, la degeneración avanza hacia la ceguera en la juventud.
Por fortuna, Saffie llegó remitida desde el Moorfields Eye Hospital a Great Ormond Street Hospital (GOSH) en Londres, donde se le aplicó Luxturna, una terapia que introduce una copia funcional del gen RPE65 directamente en la retina.
El tratamiento se administró en dos sesiones: el primer ojo en abril de 2025 y el segundo en septiembre del mismo año. Desde entonces, la familia reporta cambios visibles en la vida diaria de la niña: reconocimiento de obstáculos, mejor desempeño escolar y posibilidad de participar en actividades nocturnas que antes eran imposibles.
Según los clínicos de GOSH que trabajaron con Moorfields, la intervención no solo produjo mejoras observadas por los padres, sino que también mostró resultados objetivos gracias a una nueva prueba que registra las señales eléctricas retinales hacia el cerebro —una herramienta no invasiva diseñada para evaluar la visión en lactantes.
| Aspecto | Detalle |
|---|---|
| Paciente | Saffie Sandford, 6 años (Stevenage, Reino Unido) |
| Diagnóstico | Leber congenital amaurosis por mutación en RPE65 |
| Terapia | Luxturna — dosis única por ojo (administrada en dos sesiones) |
| Fechas de administración | Abril de 2025 y septiembre de 2025 |
| Rango de edad evaluado en el estudio | 15 meses a 12 años |
| Resultados del estudio | 7 de cada 10 niños mostraron mejoras clínicamente significativas |
El estudio publicado por GOSH, en colaboración con Moorfields, incluyó a pacientes desde bebés de 15 meses hasta menores de 12 años. Los investigadores reportaron que el tratamiento reforzó las vías visuales en un número significativo de participantes, lo que se tradujo en beneficios funcionales reales para la vida cotidiana.
Los especialistas advierten, sin embargo, que la terapia no es una solución universal: su eficacia depende del tipo específico de mutación genética y del estado de las células retinianas antes del tratamiento. Aun así, los resultados abren paso a intervenciones tempranas que puedan preservar o recuperar visión en poblaciones pediátricas.
- Mayor detección genética: identificar portadores antes del embarazo puede ayudar a anticipar riesgos.
- Importancia del diagnóstico temprano: herramientas que detectan señales eléctricas retinianas facilitan evaluar a bebés y niños pequeños.
- Acceso y equidad: tratamientos avanzados como Luxturna implican retos de cobertura y disponibilidad en sistemas de salud.
Para familias afectadas, incluso cambios modestos en la percepción visual representan mejoras sustanciales en autonomía, aprendizaje y calidad de vida. Los equipos de GOSH señalan que, además del impacto individual, estos casos fortalecen la evidencia de que la terapia génica puede restaurar funciones sensoriales cuando se diseña para la mutación concreta.
El caso de Saffie se enmarca en una tendencia más amplia: ensayos recientes también han mostrado progreso en terapias génicas para la audición y otras afecciones hereditarias, lo que sugiere que la medicina genética está empezando a ofrecer soluciones prácticas fuera del laboratorio.
Mientras tanto, los especialistas insisten en la necesidad de protocolos de cribado neonatal más accesibles y en redoblar esfuerzos para que los avances lleguen a más pacientes, no solo a centros especializados. Para las familias, la pregunta inmediata es cómo y cuándo acceder a pruebas genéticas y a centros con experiencia en terapias retinianas.
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